一、什么是基因？
        基因是指携带有遗传信息、具有遗传效应的DNA或RNA序列，也称为遗传因子。每个人从受精卵开始就继承了父母的DNA遗传信息，并且携带一生，不易改变。基因决定人的生老病死，可以看做是生命的操纵者和调控者，因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的。

        二、什么是基因检测？
        基因检测是通过体液（唾液、血液等）或细胞对DNA进行检测的技术。将被检测者脱落的组织细胞，扩增其基因信息后，通过特定设备对被检测者细胞中的DNA分子信息作检测。预知身体患疾病的风险，分析它所含有的各种基因情况，从而使人们能了解自己的基因信息，并通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。基因检测可以帮助诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。

        三、基因检测的意义
        1、了解自身是否带有致病基因
        2、正确选择药物，指导靶向治疗
        3、帮助判断患者预后
        4、判断后代遗传风险
        5、提供健康风险管理最好的依据

        四、基因检测的具体应用？         1、人全基因组测序
        人全基因组测序就是通过运用新一代高通量DNA测序仪，进行30倍以上覆盖率的个人全基因组测序，然后与人类基因组精确图谱比较，得到完整的个人全基因组序列，破译个人全部的遗传信息的过程。
        人全基因组测序可深入挖掘全基因水平的遗传变异，全面检测遗传疾病以及癌症等疾病相关的常见、低频、甚至是罕见的突变位点，为筛选疾病的致病及易感基因、研究发病及遗传机制、指导临床精准用药提供重要信息，从根本上认知疾病发生的原因，做到正确的治疗疾病、尽早的预防疾病。

        2、肿瘤基因检测
        肿瘤的发生就是机体在各种致瘤因素作用下（主要为物理、化学、生物以及遗传因素等），局部组织的细胞在基因水平上失去了对其生长的正常调控，导致细胞的异常增生而形成的新生物。对特定肿瘤基因进行检测，可用于肿瘤的早期筛查、诊断以及指导靶向治疗、判断预后。

        哪些人群需要做肿瘤基因检测？
        ①常见肿瘤的预后判断及复发的风险评估
        ②准备接受靶向治疗患者
        ③有癌症家族病史者
        ④长期工作或生活在严重污染环境，甚至直接或间接接触致癌物的人群。

        3、罕见病基因检测
        罕见病又称“孤儿病”，由于单病种人群发病率低、病例分散等特点，长久以来罕见病研究处于医学研究的荒漠地带。目前，已知的罕见病已超过6000种，其中大部分罕见病与遗传相关，且几乎所有的单基因遗传病均属罕见病。
据估计，中国至少有1000万罕见病患者，面对如此庞大的患者群体，中国的罕见病诊断水平总体却并不高。就中国的现状而言，临床大夫对罕见病的认识不够、经验不足，无法将罕见病患者从大量患者中准确识别，很容易造成漏诊、误诊。
近年来，由于分子诊断技术的发展，罕见病的诊断取得了明显的进步。相较于传统的基因检测技术，二代测序技术更加快速、经济。尤其是全基因组测序(WGS)和全外显子组测序(WES)，克服了罕见病致病基因未知、突变类型多变的困难，为罕见病能得到及时、准确的基因诊断创造了条件。

        4、老年痴呆症基因检测
        随着老龄化社会的到来，老年痴呆逐渐成为一个严峻的社会问题。目前，中晚期病人很难取得治疗效果，早期诊断、早期治疗是推迟发病的唯一手段。研究表明，遗传基因变异是导致老年痴呆的重要因素。与老年痴呆症的发病密切相关的基因有：淀粉样蛋白前体蛋白基因（APP）、早老素1基因（PS1）、早老素2基因（PS2）以及载脂蛋白APOE基因。临床上通过对老年痴呆症的相关基因进行检测，可提高疾病早期诊断的可靠性与精准性，尤其是有家族史的人群，通过检测其突变位点，争取做到早发现，早预防，从而延缓或避免老年痴呆症的发生，大大降低患病风险。